二維超聲作為一種無創(chuàng)傷性的檢查，是及早發(fā)現(xiàn)和診斷胎兒畸形首選的診斷方法，但二維超聲提供的是平面圖像，對于復(fù)雜的畸形，需經(jīng)驗豐富的醫(yī)師多切面、多角度觀察方可準(zhǔn)確診斷。三維超聲對二維超聲難以顯示的結(jié)構(gòu)，采用多種重建模式提供了更多的診斷信息。早孕期三維超聲可顯示完整的孕囊和初具人形的胚胎;中晚期三維超聲可顯示胎兒大部分組織器官及整個胎兒，也是診斷胎兒發(fā)育異常的最佳時期。三維超聲在胎兒顏面部結(jié)構(gòu)異常、骨骼系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常、心血管系統(tǒng)異常及神經(jīng)系統(tǒng)異常等方面發(fā)揮了重要作用。

應(yīng)用范圍包括胎兒面部發(fā)育異常(唇腭裂、眼間距增寬等)、顱骨發(fā)育不全、頸部發(fā)育異常(頸部淋巴水囊瘤、腦脊膜膨出等)、胸腹部發(fā)育異常(胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、臍膨出、多囊腎、腫瘤、膀胱發(fā)育異常、先天性巨結(jié)腸等)、會陰部和外生殖器發(fā)育異常(畸胎瘤、尿道下裂等)、脊柱四肢發(fā)育異常(脊柱裂、肢體缺失等)、胎兒附屬物異常(胎盤形態(tài)異常、胎盤植人、單臍動脈、羊膜索帶等)。三維超聲有經(jīng)腹和經(jīng)陰道三維超聲兩種檢查方式，無論采用經(jīng)腹或經(jīng)陰道三維超聲方式，二維與三維超聲的聯(lián)合應(yīng)用，可大大提高胎兒畸形診斷的精確。

因此，產(chǎn)前診斷胎兒畸形非常重要可對不良結(jié)果的妊娠及時干預(yù)，降低圍生期死亡及發(fā)病率。